Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Pré-Natal de Cochin

L’unité de Diagnostic Anténatal (DAN) peut vous recevoir à la demande du médecin, de la sage-femme ou de l’échographiste qui suit votre grossesse, que votre accouchement soit programmé à Port Royal ou dans une autre maternité. 

Certaines situations imposent en effet un avis spécialisé : antécédents personnels ou familiaux, maladies infectieuses contractées pendant la grossesse, résultats d’examens de dépistage ou encore constatations échographiques. Ces situations peuvent conduire à la proposition d’examens complémentaires (avis d’expert, test génétique, échographie, amniocentèse ou biopsies de trophoblaste pour l’étude du caryotype fœtal, étude de l’ADN fœtal circulant sur sang maternel appelé DPNI…). 

L’unité de Diagnostic Anténatal s’intègre dans le Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Pré-Natal (CPDPN) de l’hôpital Cochin, coordonné par le Pr Vassilis Tsatsaris et le Dr Olivia Anselem. Le CPDPN de l’hôpital Cochin dispose de l’agrément de l’Agence de la Biomédecine et fait partie de la Fédération Française des CPDPN. Chaque année, il rend son rapport d’activité.

Les équipes

Le CPDPN de Cochin est composé de médecins (gynécologues-obstétriciens, échographistes, généticiens, cytogénéticiens, pédiatres, radiologues, pharmaciens, fœtopathologistes, virologues, parasitologues), de sages-femmes, conseillère en génétique, psychologues, et infirmières.  Ses membres se réunissent de façon hebdomadaire pour examiner les résultats des différents examens de diagnostic prénatal et donner un avis sur les pathologies fœtales suspectées ou diagnostiquées.

Gynécologues-obstétriciens

Échographiste

Sages-femmes

Équipe de génétique

Conseillère en génétique

Cadre du service

Infirmières

Aide-soignantes

Secrétariat

Mme Cécile Asselineau

Mme Géraldine Cavicchi

Le service de néonatologie (Pr PH Jarreau) participe quotidiennement à l’activité du CPDPN en prenant en charge les nouveau-nés des femmes suivies par l’unité de médecine fœtale. En cas de pathologie fœtale, les couples peuvent également rencontrer les pédiatres durant la grossesse afin d’être informés de la prise en charge pédiatrique et du devenir de l’enfant. 

De nombreux autres services de l’hôpital Cochin apportent leur expertise au CPDPN :

• Biochimie Fœtale (Pr J Guibourdenche)  
• Génétique et Biologie moléculaire (Dr T. Bienvenue, Dr E. Girodon, Dr F Leturcq, Dr J Nectoux)
• Laboratoire de Virologie (Pr F Rozenberg) 
• Laboratoire de Parasitologie (Dr H Yera) 
• Pharmacovigilance (Dr L Chouchana) 
• Radiologie fœtale (Dr E Zanelli) 

La consultation de génétique

L’équipe de génétique médicale du CPDPN est composée d’un médecin généticien (Dr Sarah Grotto), d’une conseillère en génétique (Mme Clémence Molac) et d’une secrétaire médicale (Mme Géraldine Cavicchi).

Différentes situations peuvent conduire un médecin à adresser un couple en consultation de génétique, en cours de grossesse ou en cas de projet de grossesse : 

• antécédent personnel ou familial de maladie génétique : la consultation de génétique permet d’évaluer le risque de transmission de la maladie au futur enfant et de discuter, en fonction de la maladie et du souhait des parents, des possibilités de diagnostic prénatal et préimplantatoire ou orienter la prise en charge de l’enfant à naître.
• mise en évidence au cours du suivi échographique d’anomalies pouvant être évocatrices d’une cause génétique : la consultation de génétique permet de rechercher une cause et de préciser le pronostic.
• suspicion de maladie génétique chez un des membres du couple ou chez leur enfant : la consultation de génétique permet de rechercher une cause et évaluer le risque que l’enfant à naître soit atteint de cette maladie.

Les consultations de génétique durent entre 45 minutes et une heure. Elles peuvent se faire en présence d’une conseillère en génétique et d’une psychologue.

Amniocentèse

A quoi sert l’amniocentèse ?

Elle permet d’effectuer diverses analyses à partir du liquide des cellules fœtales que l’on retrouve dans le liquide amniotique prélevé. Le plus souvent, l’objectif est d’étudier les chromosomes du fœtus (par exemple pour déterminer s’il est ou non porteur d’une anomalie chromosomique comme la trisomie 21). L’amniocentèse permet aussi de rechercher une infection fœtale.

Quand peut-on faire une amniocentèse ?

Ce geste peut être réalisé à partir de 15 semaines d’aménorrhée.

Dans quels cas une amniocentèse est-elle proposée ?

Une amniocentèse peut être proposée en cas de risque élevé d’anomalie chromosomique, comme la trisomie 21, ou en cas de maladie génétique familiale, de malformation fœtale dépistée à l’échographie, ou de suspicion d’infection fœtale.

Comment se déroule une amniocentèse ?

Le geste est pratiqué dans une salle spécifique, fonctionnant comme un bloc opératoire, avec des mesures d’asepsie strictes (désinfection cutanée, lavage des mains, gants stériles). Après avoir repéré précisément la position du fœtus, le médecin prélève une petite quantité de liquide amniotique à l’aide d’une aiguille très fine à travers la paroi abdominale, en dessous de l’ombilic et sous contrôle échographique permanent. Le geste est peu douloureux, rapide et ne nécessite pas d’anesthésie.

Quels sont les risques de l’amniocentèse ?

Ils sont rares.
Certains risques peuvent être favorisés par votre état, vos antécédents ou par un traitement pris avant le prélèvement. Il est impératif d’informer le médecin de vos antécédents (personnels et familiaux) et de l’ensemble des traitements et médicaments que vous prenez.

• Risque de fausse couche : Même pratiquée dans des conditions optimales, l’amniocentèse comporte un risque de fausse couche (ou d’accouchement prématuré) estimé à 0,2 %. Ce risque est maximum dans les 8 à 10 jours suivant l’amniocentèse. Pour diminuer ce risque, le repos est recommandé le jour de l’amniocentèse.
• L’immunisation Rhésus fœto-maternelle : c’est un risque rare, qui concerne les femmes de rhésus négatif. Pour la prévenir, une injection de sérum anti-D est réalisée juste après l’amniocentèse chez les femmes de Rhésus négatif dont le fœtus est de Rhésus positif.

Que faut-il faire après l’amniocentèse ?

Le jour de l’amniocentèse, il est préférable d’être au repos à domicile. Un certificat de présence vous est délivré pour justifier auprès de votre employeur votre absence. Un arrêt de travail n’est pas nécessaire pour les jours suivants.

Les résultats

Dans la majorité des cas, les premiers résultats sont disponibles en 48-72h et les suivants en 10-15 jours. Dès l’obtention des résultats, un rendez-vous au diagnostic anténatal vous sera proposé. Certaines recherches particulières, peuvent nécessiter un délai plus ou moins long.

Biopsie de trophoblaste

Qu’est-ce qu’une biopsie de villosités choriales ?

Elle consiste à prélever des fragments de placenta appelés villosités choriales. On parle également de biopsie de trophoblaste ; le trophoblaste étant la dénomination du placenta au premier trimestre.

A quoi sert une biopsie de villosités choriales ?

Elle permet d’effectuer un caryotype afin de rechercher une anomalie chromosomique comme par exemple la trisomie 21 (T21). Elle permet également de rechercher certaines maladies génétiques.

Quand peut-on faire une biopsie de villosités choriales ?

Elle peut être réalisée entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée.

Dans quels cas propose-t-on une biopsie de villosités choriales ?

Une biopsie de villosités choriales peut être proposée lorsqu’une anomalie chromosomique est suspectée, par exemple si le risque de trisomie 21 est élevé à l’issue du dépistage, ou en cas d’anomalie à l’échographie du 1er trimestre (augmentation de la clarté nucale ou une malformation fœtale).
Dans d’autres circonstances, une biopsie de villosités choriales peut également être indiquée, notamment en cas de maladie génétique dans la famille.

Comment se déroule une biopsie de villosités choriales ?

Le geste est pratiqué dans une salle spécifique, fonctionnant comme un bloc opératoire, avec des mesures d’asepsie strictes (désinfection cutanée, lavage des mains, gants stériles). Le médecin effectue une anesthésie locale puis prélève à l’aide d’une micro-pince chirurgicale des fragments placentaires, sous contrôle échographique. L’examen est rapide et peu douloureux.
Lorsque le placenta est positionné en arrière de l’utérus et si certaines conditions le permettent, nous pouvons être amenés à effectuer ce prélèvement par voie vaginale.

Quels sont les risques de la biopsie de villosités choriales ?

Ils sont rares.
Certains risques peuvent être favorisés par votre état, vos antécédents ou par un traitement pris avant le prélèvement. Il est impératif d’informer le médecin de vos antécédents (personnels et familiaux) et de l’ensemble des traitements et médicaments que vous prenez.

• Risque de fausse couche : Même pratiquée dans des conditions optimales, la biopsie de villosités choriales comporte un risque de fausse couche estimé à 0,2 %. Ce risque est maximum dans les 8 à 10 jours suivant le geste. Pour diminuer ce risque, le repos est recommandé le jour du geste.
• L’immunisation Rhésus fœto-maternelle : c’est un risque rare, qui concerne les femmes de rhésus négatif. Pour la prévenir, une injection de sérum anti-D est réalisée juste après le geste chez les femmes de Rhésus négatif dont le fœtus est Rhésus positif.

Que faut-il faire après la biopsie de villosités choriales ?

Le jour de la biopsie de villosités choriales, il est préférable d’être au repos à domicile. Un certificat de présence vous est délivré pour justifier auprès de votre employeur l’absence d’une journée. Un arrêt de travail n’est pas nécessaire pour les jours suivants.

Les résultats

Les résultats sont obtenus en deux temps. Un premier résultat du caryotype fœtal est obtenu en 3 à 5 jours. Un résultat définitif est obtenu en 15 jours. En cas d’analyse génétique, les résultats sont habituellement obtenus 1 à 2 semaines.
Dès l’obtention des résultats, un rendez-vous au diagnostic anténatal vous sera proposé

Dépistage T21 et DPNI

La stratégie de dépistage de la trisomie 21 est résumé dans un document de l’HAS. Vous pouvez le consulter en cliquant sur le bouton suivant (format PDF) :

Vous pouvez également consulter la note d’explication sur le DPNI de l’APHP (format PDF)

Enfin, voici une vidéo explicative résumant le DPNI :

Centre d’échographie fœtale

Cette unité est coordonnée par le Dr Gilles Grangé. Vingt-cinq échographistes (médecins et sages-femmes) effectuent des examens sur des appareils de haute technologie. Toute l’équipe est fortement impliquée dans l’enseignement et la formation en échographie (coordination du Diplôme Inter Universitaire d’échographie en Gynécologie et Obstétrique de l’Université de Paris, plateforme de simulation en échographie).

Trois échographies sont recommandées pendant la grossesse : la première entre 11 et 14SA, la deuxième entre 20 et 25 SA et la troisième entre 30 et 35 SA.
Chaque année, près de 9 000 échographies sont effectuées, dont 3 000 examens d’expertise.

Cependant, nous ne sommes pas en mesure d’assurer toutes les échographies des patientes suivies à la maternité. Les échographies des grossesses à haut risque ou en cas de pathologie fœtale sont effectuées en priorité, ainsi que l’échographie du 1er trimestre avec la possibilité de réaliser le dépistage de la trisomie 21. Les échographies de dépistage des 2ème et 3ème trimestres sont réalisées en ville.

Informations pratiques

L’unité de Diagnostic Anténatal est située au 3ème étage de la Maternité Port Royal, ascenseur A. Il faudra vous présenter à l’accueil du diagnostic anténatal où des éléments vous concernant vous seront demandé (liste des documents à fournir ci-après). Une fois votre dossier créé, vous patienterez en salle d’attente en attendant la consultation.

Voici la salle de consultation où vous serez reçu par le médecin du diagnostic anténatal avec la sage-femme de l’unité.

En cas d’indication d’un prélèvement invasif tel que l’amniocentèse ou la biopsie de trophoblaste, celui-ci sera réalisé dans la salle attenante

En cas d’échographie prévue avant la consultation au diagnostic anténatal, il faudra vous rendre à l’accueil du centre d’échographie.

La présence du co-parent est autorisée et même conseillée. La présence d’enfant est à éviter dans la mesure du possible car non propice au bon déroulé de la consultation.

Documents à fournir au secrétariat du diagnostic anténatal lors de votre venue

• Courrier de votre médecin (s’il vous en a fourni un)
• Toutes vos échographies effectuées depuis le début de la grossesse (comptes rendus + clichés)
• Résultats des marqueurs sériques de la trisomie 21
• Carte de groupe sanguin
• Pièce d’identité
• Carte vitale + attestation de sécurité sociale

Infos spécifiques Covid-19

Un pass sanitaire vous sera demandé pour accéder au bâtiment Port-Royal. Le respect des gestes barrières est de rigueur.

En cas d’infection en cours au Covid-19, la consultation est possible mais il vous faudra le signaler à l’avance afin d’organiser au mieux votre venue.

Contacts

Unité de diagnostic anténatal 

• Mail : accueil.dan.cch@aphp.fr (sage-femme) ou cecile.asselineau@aphp.fr (secrétariat)
• Téléphone : 01 58 41 38 10 ou 01 58 41 45 14 (du lundi au vendredi de 8h30 à 16h)
• Fax : 01 58 41 37 61

Secrétariat de génétique

• Mail : geraldine.cavicchi@aphp.fr
• Téléphone : 01 58 41 38 19 (du lundi au vendredi de 8h00 à 16h30)

Équipe des psychologues 

• Mail : ariane.danjaume@aphp.fr
• Téléphone : 01 58 41 35 84

Laboratoire de cytogénétique et génétique moléculaire 

• Téléphone : 01 58 41 35 29